17-OH黄体酮，LC/MS (L17HP)

EPIC Test Name

17-HYDROXYPROGESTERONE

EPIC Code

LAB720

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临床适应症

Markedly elevated in patients with congenital adrenal hyperplasia; evaluate hirsutism and/or infertility; assess or rule out certain adrenal or ovarian tumors with endocrine activity.

额外的信息

先天性肾上腺增生症(CAH), 常染色体隐性遗传病是否影响肾上腺中由胆固醇合成皮质醇所需的一种酶. 皮质醇的减少通过负反馈机制导致垂体促肾上腺皮质激素分泌增加, 从而导致肾上腺皮质增生. 酶缺陷附近激素的过量产生引起各种临床表型. CAH的临床症状直接由矿皮质激素或糖皮质激素分泌不足或由转化为雄激素的前体分泌过多引起. 临床表现的范围很广, 包括受严重影响的, “salt-wasting”的形式, 一个简单的男性化形式，醛固酮分泌正常, 还有一种轻微的“非经典”形式，可能没有症状，或者可能与成年后才发现的症状有关.

典型CAH的发生率为1:10,000 to 1:20,但在一些少数民族中更为普遍, 特别是在偏远的地理区域. CAH最常见的形式是CYP21A2基因突变的结果, 导致21-羟化酶缺乏(21-OHD). 该酶将17-羟基孕酮(17-OHP)转化为11-脱氧皮质醇，并将孕酮转化为脱氧皮质酮, 皮质醇和醛固酮的前体. In Caucasians, 21-OHD占所有病例的90%以上, 而5%是由11-羟化酶缺乏引起的，其他酶缺乏和临床表型不太常见. In 21-OHD, 在疾病或生理应激的情况下，糖皮质激素的产生减少可导致低血糖和低血压的肾上腺危机. 大约75%的典型CAH病例还伴有醛固酮缺乏，其临床症状包括喂养不良和发育不良, vomiting, hyperkalemia, hyponatremia, dehydration, metabolic acidosis, and apathy. 过量的17-OHP和其他未阻断的前体, 孕烯醇酮和孕酮, 在肾上腺中转向产生脱氢表雄酮和雄烯二酮, 然后在周围转化为睾酮. 这种雄激素过量产生的一个关键表现是在子宫内男性化导致新生女性生殖器模糊. 事实上，21-OHD是女性生殖器模糊的最常见原因. 患有21-OHD的男性在出生时表现正常，因此未经治疗的男孩的诊断年龄根据疾病的严重程度而有所不同. 如果没有被识别和治疗, 女孩和男孩都经历了快速的产后生长和性早熟以及生长板的过早成熟, 最终导致最终高度降低.

新生儿CAH的筛查和诊断通常是通过滤纸(Guthrie)卡的免疫测定法测量17-OHP，随后通过液相色谱/串联质谱(LC/MS-MS)在血清中进行确认来完成的。. 以减少假阴性结果的可能性, 新生儿17-OHP筛查试验的截止水平通常设定为约1%的所有测试报告为阳性. 鉴于CAH的低患病率, LC/MS-MS证实，每100个筛查试验呈阳性的新生儿中只有大约1个患有CAH.

CAH的标准医学治疗包括口服糖皮质激素和矿物皮质激素，以抑制肾上腺雄激素和补偿肾上腺类固醇缺乏. Levels of 17-OHP, androstenedione, 血浆肾素活性可以结合临床症状和体征来评估治疗的充分性. 最近的一项临床实践指南建议通过在清晨和服药前测量17-OHP水平来监测治疗. 本指南指出，由于存在医源性库欣综合征的风险，17-OHP不应完全正常化. 对于患有CAH的儿童，建议的17-羟孕酮目标范围为400 ~ 1200 ng/dL. 临床因素决定了成人个体的治疗.

除了经典的盐浪费和简单的男性化形式的CAH, 还有一种轻微的“非经典”形式的CAH (NC-CAH), 可能表现出不同程度的产后雄激素过量，但有时是无症状的. NC-CAH比经典CAH更常见，大约发生在0.1% to 0.在一般高加索人群中占2%但在某些人群中高达2%, 比如德系犹太人. 由于基因复制的复杂性，NC-CAH呈现出广泛的表型, deletions, rearrangements, 以及导致这种情况的复合杂合子. 比如更严重的CAH, NC-CAH可表现为生长加速的盐损耗和单纯的男性化病, 过早adrenarche, 或者月经异常. NC-CAH是女性高雄激素症状的一个相对常见的原因，在研究的病例中有2%至5%与之有关. 婴儿期后非典型性CAH的诊断是通过测量有症状个体的清晨基线血清17-OHP来完成的. 在共syntropin刺激后测量其他类固醇可用于区分21-OHD与11-羟化酶和P450氧化还原酶缺乏症，并在交界性病例中进行诊断.

Common Synonyms

17-OH黄体酮，RL 070085

CPT

83498

LOINC

1668-3

References

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